[레포트 ]bioinformatics 영남대 김종주 교수님
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작성일 19-06-16 17:20
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일반적으로 사람들은 상대적으로 발병확률이 낮은 희귀유전질환에 상대하여는 잘 알지 못하고 또 이에 대한 실질적인 연구 또한 많이 미흡한 실정이다. 부신피질자극호르몬에 대한 부신의 reaction 이 감소되어 있고, 저장철, 담즙산 전구물질들, pipecolic aci…(투비컨티뉴드 )
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다. 수많은 유전질환들이 많았지만 그중에서 본인은 대사 장애와 관련하여 좀 더 검색하던 중 국립보건연구원에서 희귀 유전질환 17종에 대한 진단법 개발을 완료하고 본격적인 유전자 진단 지원 서비스를 개시했다는 기사를 읽게 되었다. 하지만 이러한 질병들은 대게 발병하게 되면 생명이 위독할 정도로 치명적이고 대부분 치사하는 경우가 일반적이다. 原因은 peroxisome의 형성부전으로 인한 전반적인 기능소실 때문일것이다 peroxisome은 주로 지방대사의 여러 과정에 관여하는 세포내 기관이다. 이는 초기발달단계에 있는 신생아에서 극심한 근무력증, 높은이마, 얼굴 중부의 발육부전, 녹내장, 각막혼탁, 백내장, 관절구축, 간비비대, 점상연골발육부전을 보이는 치명적인 질환이다. 이 질환에 걸린 신생아는 간조직, 뇌조직, 근육 및 신조직에서 peroxisome이 존재하지 않으며, 뇌의 유수화(myelination)가 불완전하여 부위적 이상을 보이고, 성상세포안에 중성지방이 나타난다.[레포트자료]bioinformatics 영남대 김종주 교수님 , [레포트자료]bioinformatics 영남대 김종주 교수님공학기술레포트 , 레포트자료 bioinformatics 영남대 김종주 교수님
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레포트/공학기술
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생물정보공학 기말 Report
1. 관심질병 introduce 및 관련된 유전적 특징
1) 교수님께서 말씀하시기를 課題를 함에 있어서 질병과 이와 관련된 유전자에 대한 주제를 선택할 때 서로 중복되지 않도록 하라는 말씀에 남들이 잘 찾아보지 않을만한 질병이 어떤게 있을까 고민하다가 문득 희귀질환에 대해 생각이 미치자 검색해 보았다.
2) Peroxisome biogenesis disorder
: Zellweger syndrome이라고도 불리는 peroxisomal biogenesis disorder는 다수의 열성인 상염색체를 물려 받음으로서 발생하는 기형 증후군이다. 그중 바로 하나가 Peroxisome biogenesis disorder이다.
