유전병의 원인과 종류
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작성일 20-12-04 12:03
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이러한 경우는 어느정도 유전적 성향이 觀察(관찰) 될 수는 있으나, 반드시 유전 때문이라고 단정짓기는 어렵다.
2. Cause 과 유전양상
임상적으로는 거의 정상이지만 15-20%는 약간 정신지체가 있다 어머니쪽의 감수분 열시기나 아버지쪽의 두 번째 감수분열시기에 불분리가 일어나서 유발되며, 어머니의 나이가 많을수록 빈도가 높아지는 경향이 있다 환자의 3/4 정도가 임신 가능하며, 자 손의 1/2 정도가 다시 XXX 염색체를 갖는다고 알려져 있다(47, XXX).
3. 진단
일반적인 염색체검사를 통해서 알 수 있다
4. 치료
현재로서 근본적인 치료는 할 수 없으나 각 증상에 따른 부분적 치료는 할 수 있다
·다운증후군(Down syndrome)
1. 다운 증후군이란?
다운 증후군은 21번 염색체를 3개 가지고 있거나…(drop)
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유전병의 원인과 종류
I. 유전병의 Cause
[1] 유전병의 定義(정의)
[2] 유전병 Cause 에 따른 분류
1. 단일유전자 이상
2. 염색체 숫자 및 구조이상
3. 다인자성이상
II. 유전병의 종류
1. 염색체 이상에 의한 유전병
(1) 염색체 숫자의 이상
• XXX 증후군(superfemale syndrome)
• 다운증후군(Down syndrome)
• 야콥 증후군(Jacob syndrome)
• 에드워드 증후군(Edward syndrome)
• 클라인펠터 증후군(Clienfelter syndrome)
• 터너 증후군(Turner syndrome)
• 파타우 증후군(Patau syndrome)
(2) 염색체 구조의 이상
• WAGR 증후군
• 묘성 증후군(Cat-cry syndrome)
• 묘안 증후군(Cat-eye syndrome)
• 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)
• 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
• 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)
• 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome)
(3) 기타
• 디죠지 증후군(DiGeorge syndrome; catch22)
• 윌리암스 증후군(Williams syndrome)
2. 단일 유전자 이상에 의한 유전병
• X-연관무감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinema; XLA)
• 겸상적혈구 빈혈증(sickle cell anemia)
• 고셔병(Gaucher disease)
• 고환여성화 증후군(Testicular feminization syndrome)
• 과다콜레스테롤증(Hypercholesterolemia)
• 낭포성섬유증(Cystic fibrosis)
• 녹내장(Glaucoma)
• 대동판막 협착증(Supravalvular aortic stenosis; SVAS)
• 뒤시엔느 근위영양증(Duchenn muscular dystrophy; DMD)
• 레트 증후군(Rett syndrome)
• 마르판 증후군(Marfan syndrome)
• 망막세포변성(Retinitis pigmentosa)
• 망막아세포종(Retinoblastoma)
• 바덴부르그 증후군(Waardenburg syndrome)
• 백색증(선천성백피증; Albinism)
• 베크위트 위드만 증후군(Beckwith-wiedemann syndrome)
• 색소성건피증(Xeroderma pigmentosum)
• 선천성 부신과형성증(Congenital adrenal hyperplasia)
• 신원발성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus; NDI)
• 안드로젠 내성 증후군(androgen resistance syndrome)
• 알포트 증후군(Alport syndrome)
• 윌슨병(Wilson`s disease)
• 주버트 증후군(Joubert syndrome)
• 중증근무력증(Myasthenia gravis)
• 중증합병 면역 결핍증(Severe combined immunodeficiency; SCID)
• 지중해빈혈(thallasemia)
• 카나반 병(Canavan disease)
• 투렛 증후군(Tourette syndrome)
• 파브리병(Fabry disease)
• 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)
• 헌팅턴 병(Huntington disease)
• 혈우병 A형, B형(Hemophillia A, B)
• 후를러 증후군(Hurler syndrome
3. 기타 유전병
• 골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome)
• 단지증(Brachydactyly)
• 모세혈관 확장성 운동실조증(ataxia telangiectasia)
• 모야모야 증후군(Moya-moya syndrome)
• 무정자증(Azoospermia)
• 블룸 증후군(Bloom syndrome)
• 안면견갑상완형근디스트로피(Facioscapulohumeral muscular dystrophy ;FSHD)
• 열지증(split hand-split foot; SHSF)
• 취약X 증후군(Fragile X syndrome)
• 판코니 증후군(Fanconi`s syndrome)
• 홀트-오람 증후군(Holt-oram syndrome)
3. 다인자성이상 : 하나의 유전자 또는 몇 개의 유전자에 의해서 질환이 유발되기보다는 여러 가지 유전자 및 environment적 요인들에 의해서 유발되는 질환들을 말한다.
· 선천성심장질환 - 심장과 같은 기관의 결함을 유발하는데는 하나의 유전자 또는 몇 개 의 유전자가 관여한다기 보다는 많은 수의 유전자들과 여러 environment적 요인들이 관여한다 고 볼 수 있다
· 암 - 암의 경우도 약간의 유전적 경향 또는 암과 연관된 유전자들이 몇 가지 보고된 바는 있지만, 암의 발생 Cause 을 본다면 역시 여러 가지 environment적 요인들(UV, 화학물질, 식생활 등)에 의해서 세포주기를 조절하는 유전자상에 이상이 생기기 때문에 발병한다 고 볼 수 있다
II. 유전병의 종류
1. 염색체 이상에 의한 유전병
(1) 염색체 숫자의 이상
·XXX 증후군(superfemale syndrome)
1. XXX증후군이란?
빈도는 1/1,000 - 2,000 정도이며, 증상으로는 키가 크로 마른 체형, 불규칙한 월경이 있고 두 개의 X 염색체를 갖는 난소를 만들 수 있기 때문에 Triplo-X인 딸이나 XXY인 아들을 낳을 확률이 높다. , 유전병의 원인과 종류의약보건레포트 ,
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