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선천적 대사 질환

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작성일 19-07-12 06:32

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② 증상 : 출생시에는 무증상이지만, 체내에 페닐알라닌이 서서히 축적되면서 여러 증상이 영아기에 나타난다. 또, 신경계 손상으로 앉기, 뒤집기, 걷기의 이상, 언어 기능의 이상, 경련이 나타나며, 심부건반사 항진, 과활동성, 곰지락운동 등도 나...

◆선천적 대사 질환
: 선천성 대사증후군은 선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 많은 경우 심한 지능장애, 뇌 장애, 간장, 신장이상 등의 장애를 유발하는 질환이다.

(2) 티로신 혈증
① 티로신 혈증은 단백질의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍이 요인이 되어 티로신과 그 대사산물이 간에 축적되어 심각한 간 질환이 유발되는 증상이다. 모유 먹는 양이 조금씩 줄어들면서 구토를 하며, 멜라닌 생성 장애로 인한 색소 형성의 이상으로 담갈색 모발(금색 모발도 나타남), 푸른 눈(백인), 흰 피부색의 증상이 나타난다. 또, 신경계 손상으로 앉기, 뒤집기, 걷기의 이상, 언어 기능의 이상, 경련이 나타나며, 심부건반사 항진, 과활동성, 곰지락운동 등도 나타난다.

1. 단백질(아미노산)
(1) 페닐케톤뇨증
① 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 활성 저하로 인해 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되어 발생한다. 모유 먹는 양이 조금씩 줄어들면서 구토를 하며, 멜라닌 생성 장애로 인한 색소 형성의 이상으로 담갈색 모발(금색 모발도 나타남), 푸른 눈(백인), 흰 피부색의 증상이 나타난다.
② 증상 : 출생시에는 무증상이지만, 체내에 페닐알라닌이 서서히 축적되면서 여러 증상이 영아기에 나타난다.

1. 단백질(아미노산)
(1) 페닐케톤뇨증
① 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 활성 저하로 인해 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되어 발생한다. 유전적으로 나타나며 결핍되는 효소의 종류에 따라 1형에서 3형까지 있다

② 증상
(1) 티로신 혈증 1형 : 15번 염색체의 장완에 위치(15q23-25)한 푸마릴아세토아세타제 하이드로라아제(Fumarylacetoacetase Hydrolase: FAH) 유전자의 돌연변이나 변형에 의하여 생기며, 상염색체 열성으로 유전된다
- 급성형: 영아기 초기에 황달이 나타나고 복부가 불러지며 잘 자라지 않는다. 땀과 소변에는 곰팡이 냄새가 나며, 피부에는 습진이 나타난다.…(drop)

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◆선천적 대사 질환
: 선천성 대사증후군은 선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 많은 경우 심한 지능장애, 뇌 장애, 간장, 신장이상 등의 장애를 유발하는 질환이다. 때로는 구토와 설사를 동반하기도 하며, 저혈당과 출혈을 보일 수 있다 대사산물 중 succinylacetone 때문에 간경화, 간암, 신장기능 이상, 말초신경 장애가 온다.

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